martes, 20 de julio de 2010

El dichoso Cariotipo

Si me has seguido hasta aquí, podemos decir que te encuentras en este momento,¡ feliz con tu hij@! Y que aunque aún te llegan a veces las dudas o sentimientos de impotencia, dolor, o cierta tristeza te asalta (esto puede durar toda la vida), sobre todo cuando ves a otros niñ@s; ahora te sientes con más confianza y probablemente ya estás más list@ para que comencemos a hablar de los detalles que habrá que cuidar en cuanto a la salud, el sueño, la alimentación, y lo que NO puedes dejar pasar, la Terapia física, el Lenguaje y la Estimulación.
Es un hecho que tu hij@ puede sobrevivir sin todas estas ayudas extras (y algunos lo logran muy bien), pero también es un hecho que la mayoría, sin ellas, lo harán muy pobremente y lo más probable es que toda su vida van a depender de alguien que esté junto a ellos y su calidad de vida no será la misma.
Y bueno, qué es lo primero que atienden los padres en cuanto nace un hij@? La salud. Y con tu hij@ habrá sido igual; seguramente lo primero que te sugirieron los médicos (después de darte la noticia del Síndrome) es que le hicieras un “cariotipo” (prueba de sangre que le hacen en un laboratorio y después revisa un genetista) para constatar lo del Síndrome Down y el tipo de éste (Trisomía Regular, por Translocación o Mosaico). Y muy seguramente, cuando fuiste con el genetista te habrá explicado el tipo que tiene tu hij@ y en qué consiste.
Aquí hago un paréntesis para hablar un poco acerca de esto, porque ha sido frecuente que los papás me comenten sus no tan buenas experiencias en lo que al cariotipo se refiere o al genetista que les dio la noticia. Para empezar, una gran parte de los papás comenta que, mientras les daban el resultado (a veces tarda semanas), mantuvieron la esperanza de que los médicos se hubieran equivocado (pero yo creo que todos en su corazón ya sabían que no era así), y al enterarse de la confirmación, vino toda la parte del duelo de la que ya hablamos. En lo que al médico o genetista que les dio la noticia se refiere, hay muchas opiniones; pero aquí lo importante es que de esta forma de recibir la noticia dependió para muchos, la forma en que iniciaron la relación con su hij@; porque el que tuvo la fortuna de contar con un médico bien informado, actualizado y sobre todo sensibilizado, seguramente lejos de sentirse desorientado, se sintió consolado y alentado ante la esperanza de todo un mundo de oportunidades que le ofrece la ciencia, la tecnología y la vida misma a su hij@. Pero el que tuvo la no tan buena fortuna de recibir esta tan delicada noticia de uno de esos médicos insensibles, indiferentes(que todavía los hay, aunque no lo creas) que creen que su trabajo es meramente médico y olvidan por completo la parte humana o peor aún, se sienten con el derecho de des-“informar” a sus pacientes y sin conocimiento completo de causa (mas que su corta información y criterio), dan a los papás toda una lista de “problemas” que les esperan y las expectativas más negativas para las cuales deben estar preparados; todo con “las mejores intenciones” y sin costo adicional (mas que el gran pesar con que dejan a los papás). Y todo esto, ¡claro! que influye en la manera en que los padres comienzan a ver a sus hij@s y por lo tanto a transmitirles lo que son, lo que esperan de ellos, su humanidad en sí!
En cuanto al resultado del cariotipo, te explicarán a grandes rasgos que la Trisomía Regular es la más común (cerca del 95% tienen este tipo), que es la típica de 47 cromosomas en los que 3 completos, pertenecen al par 21. Que la Trisomía por Translocación (un 4% es la que poseen), es en la que uno de los padres es el portador, y por lo tanto tienen más probabilidades de tener otro hijo con SD o que sus hijos puedan heredar el gen portador. Y el Mosaicismo (aprox. Un 1%, poseen este tipo) en el que algunas células poseen 46 cromosomas y otras 47. En este punto hay muchos padres que desearían que (dentro del Síndrome) sus hijos fueran Mosaicos; pero yo te voy a dar una opinión muy personal; más que en los genes, la diferencia está en el contexto, y esa la haces ¡tú! Yo personalmente conozco 3 niños mosaicos (a pesar de ser el menos común), y ninguno ha destacado más que muchos regulares que conozco y que incluso son menores que ellos. Pero si aún teniendo 46 cromosomas, no nos garantiza nada!
Lo importante de todo esto es que, aunque te hayan dado la noticia de una o de otra forma, el resultado haya sido uno u otro, lo más hermoso de tu hij@ no es el síndrome.
Este pequeño paréntesis se hizo muy largo, pero en mi experiencia con grupos de papás, siempre es algo que sale al tema y no quería dejarlo pasar, así que en el siguiente continuaremos con lo que todavía nos falta en cuanto a la salud y demás. Puedes comentarme tus dudas o sobre qué te gustaría tratar también.
¡Seguiremos!

10 comentarios:

Lucía dijo...

Hola Sara!! Que lindo está tu blog amiguita y que bella eres!!! Un gusto ser tu amiga ypoder seguir los relatos que tu mami escribe, están muy interesantes!!!
Con mi mamá te mandamos un besito gigante y seguiremos atentamente todo lo que escriban!!
Un abrazo desde Argentina!!♥

Alicia dijo...

disculpa que no te conteste antes, gracias x visitar mi blog y ahora mismo te agrego a la lista de blogs amigos =)

isabell dijo...

Hola Mamá de Lucia! Soy Isabell mamá de Sara, Y me dió Muchísimo gusto recibir tu mensaje en el blog. Estoy encantada con tu hija y su preciosa familia. Será un gusto seguir en contacto (ando fuera de la ciudad desde hace 10 días)en cuanto regrese a mi casa me pondré al tanto de todo. Un fuerte abrazo!

isabell dijo...

Hola Alicia! Es muy grato habernos encontrado en este medio, porque creo que compartimos muchas cosas en común. Nuevamente, te felicito por tu hermoso hijo y los orgullosos padres que tiene. Un abrazo!

laura* dijo...

hola Isabell:
no sabes como me ayudan tus palabras, yo acabo de ser mamá de Tadeo un niño verdaderamente excepcional que me a dado tanta felicidad en tan sólo 3 meses. Es mi primer bb, fue un bb muy esperado y ahora es un bb muy amado. Desde su nacimiento hemos visitado especialistas, terapias, instituciones y ¡vamos muy bien!; pero me duele ver que en las instituciones públicas no tedan la atencion e informacion adecuada, de hecho te llevas comentarios negativos y no constructivos, por ello me hacian sentir loca por soñar que Tadeo podra ir a una escuela normal, q podra ser independiente.... por eso me alegro conocer a alguien como Sara.

isabell dijo...

Laura:
Qué gusto que nos hayas encontrado en el blog! Y q bueno que te ha servido conocer a Sara (como ella, hay much@s, te lo aseguro).
Por supuesto que tu hijo va a poder ir a una escuela regular, y hacer todo lo q cualquier niño hace; a su ritmo y con las ayudas necesarias, pero lo hará!
Es triste ver tanta desinformación q aún existe, y más aún profesionistas q transmiten ésto; pero para eso estamos los papás, y ya verás que entre todos vamos a cambiar esas ideas del niño eterno, q dependerá d nosotros toda la vida.
Espero seguirte viendo en el blog y no pierdas el ánimo; Tadeo va a estar muy bien contigo.
Un abrazo fuerte a los dos!

Angelica Hdez dijo...

Encantada de seguir el blog. Y efectivamente esto del cariotipo es para todo un tratado pero si los padres olvidamos un momento esto y nos concentramos en darle las herramientas a nuestros hijos para su optimo desarrollo, romperemos muchos de los paradigmas que se tienen sobre cada tipo. Gracias Isabel por seguirnos guiando en este camino, y si me gustaria que compartieramos el o los obstaculos que en su momento consideramos los mas difíciles y como los superamos. Seria muy enriquecedor no crees??? Ahora vemos el fruto de nuestros/sus esfuerzos en muchas de las areas pero qué hubo atras de ello?? Por cierto como te fué con el ortodoncista? lograste ver otra opinión?? Besitos a toda la familia de nuestra parte¡¡¡¡

Anónimo dijo...

Que bonito Isabel! Tan cierto!!!! Siempre miro tus comentarios! Yo soy de chile y soy la orgullosa mama de Matilda de 2 años y 7 meses!. Nunca habia dejado un comentario! Pero he visto a Sara en los videos, en el colegio! En sus pijamadas con sus amigas!! Una divina total!

AYLIN LILIBETH dijo...

hola isabel ya antes habia visto este blog pero no habia delado ningun comentrio pues mi niño era tan pequeño y aun no sabia como evoluconaria pues el resultado del careotipo segun el genetista era el mas comun y en grado segun el no alcanzaria mucho avance pero graciass a dios y a la atencion que le hemos dado a respondido favorablemente de manera exepcional y va bien segub los medicos y nosotros felices con el.y la verdad que su condicion no hace la diferencia pues es simplemente un ser humano encantador y sus rasgos no marcan diferencia tiene vida y para nosotros eso es lo que cuenta

AYLIN LILIBETH dijo...

hola isabel ya antes habia visto este blog pero no habia delado ningun comentrio pues mi niño era tan pequeño y aun no sabia como evoluconaria pues el resultado del careotipo segun el genetista era el mas comun y en grado segun el no alcanzaria mucho avance pero graciass a dios y a la atencion que le hemos dado a respondido favorablemente de manera exepcional y va bien segub los medicos y nosotros felices con el.y la verdad que su condicion no hace la diferencia pues es simplemente un ser humano encantador y sus rasgos no marcan diferencia tiene vida y para nosotros eso es lo que cuenta